Cada último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a concienciar sobre las más de 7.000 enfermedades que afectan a millones de personas en todo el planeta. Estas enfermedades, a menudo poco conocidas y difíciles de diagnosticar, plantean desafíos únicos para quienes las padecen y sus familias.
Desde nuestra fundación queremos destacar la importancia de dar mayor visibilidad a estas afecciones que también padecen nuestros jóvenes.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se considera enfermedad rara aquella que afecta a un número limitado de personas en comparación con la población general. En la Unión Europea, se estima que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, el impacto de estas enfermedades es mucho mayor de lo que sugieren las cifras, ya que afectan a millones de personas en todo el mundo.
Desafíos y necesidades
Las personas que viven con enfermedades raras se enfrentan a numerosos desafíos, entre ellos:
- Diagnóstico tardío o erróneo: Muchas enfermedades raras son difíciles de diagnosticar, en algunos casos se tardan años en llegar a un diagnostico acertado.
- Falta de tratamientos: Para la mayoría de las enfermedades raras, no existen tratamientos curativos, y los tratamientos disponibles suelen ser costosos y difíciles de acceder.
- Aislamiento social: La falta de conocimiento y comprensión sobre las enfermedades raras puede llevar al aislamiento social.
- Necesidades de atención integral: Las personas con enfermedades raras a menudo requieren una atención integral que abarque aspectos médicos, sociales y psicológicos.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para:
- Visibilizar la realidad de las personas que viven con estas enfermedades y sus familias.
- Promover la investigación y el desarrollo de tratamientos.
- Fomentar la solidaridad y el apoyo a las personas afectadas.
A pesar de los desafíos, hay motivos para la esperanza. La investigación científica avanza a pasos agigantados, y cada vez se descubren nuevos tratamientos y terapias para las enfermedades raras. Además, las organizaciones de pacientes y las asociaciones de familiares desempeñan un papel fundamental en la defensa de los derechos de las personas afectadas y en la promoción de la investigación.
Si quieres conocer más sobre las Enfermedades raras puedes consultar las siguientes fuentes de información:
Sitio web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): enfermedades-raras.org